Misschien herkent u zich hierin. U bent kortademig geworden, maar u heeft niet of nauwelijks gerookt. Misschien hoest u veel. Misschien heeft u al een diagnose COPD, maar bent u daar nog erg jong voor. Of u heeft astma als diagnose gekregen, maar de klachten worden met medicatie niet verlicht. Wellicht heeft u familieleden die een longprobleem hebben.
Misschien heeft u Alfa-1.
Navigeer op deze pagina direct naar:
Heeft u de diagnose COPD? Laat dan testen of u Alfa-1 heeft. Want vaak wordt er niet aan gedacht dat Alfa-1 de oorzaak van COPD kan zijn.[1,2]
Over Alfa-1
Alfa-1, ook wel Alfa-1 Antitrypsine Deficiëntie, AATD, Aplha-1 antitrypsinedeficiëntie of Alpha-1 genoemd, is een erfelijke aandoening die de longen en andere organen ernstig kan beschadigen. Doordat de longen beschadigd zijn ontstaat COPD. COPD is een afkorting voor Chronic Obstructive Pulmonary Disease (chronische obstructieve longziekte). Klik hier voor meer informatie over COPD.
Helaas is de aandoening Alfa-1 in Nederland relatief onbekend. Daardoor krijgen veel mensen niet de juiste diagnose en behandeling.
Dit moet veranderen. Want als er meer bekendheid is rondom Alfa-1 kunnen we de ziekte doeltreffender aanpakken.
Op dit platform kunt u terecht voor informatie over de aandoening, diagnose en behandeling.
Leven met Alfa-1
Bekijk het verhaal van Roy, een patiënt met Alfa-1.
Oorzaak
Alfa-1 ontstaat door een tekort aan het eiwit Alfa-1 AntiTrypsine (AAT). Dit eiwit wordt aangemaakt door de lever en beschermt het lichaam tegen ontstekingen en schadelijke stoffen.
Doordat mensen met Alfa-1 het eiwit AAT minder, in afwijkende vorm of helemaal niet aanmaken, zijn zij onvoldoende beschermd – met name tegen het enzym elastase. Dit enzym beschadigt de longen en zo ontstaat longemfyseem. De long verliest dan zijn elasticiteit, met als gevolg een verminderd vermogen om zuurstof op te nemen[5,6].
Erfelijkheid
Alfa-1 is een erfelijke aandoening. Uw DNA bepaalt dus of u Alfa-1 heeft of drager van deze aandoening bent. Dat werkt zo:
Van uw vader en uw moeder krijgt u DNA mee. Dit DNA bepaalt alle eigenschappen die u heeft. Het DNA dat voor één eigenschap, bijvoorbeeld oogkleur, verantwoordelijk is, noemen we een gen. Er zijn dus ook genen voor de aanmaak van het eiwit AAT. Voor elke eigenschap krijgt u twee genen (vermeld als letter of cijfer) mee: één gen van moeder en één gen van vader. De combinatie van de 2 genen die u van uw vader en moeder hebt gekregen voor een bepaalde eigenschap, noemen we uw genotype.
Welke genen veroorzaken klachten?
Er zijn meerdere genen die AAT niet goed aanmaken. Gen 0 (nul) zorgt ervoor dat er helemaal geen AAT aangemaakt wordt. Andere slecht functionerende genen zijn S en Z die het eiwit in mindere mate of verkeerde vorm aanmaken. De slecht functionerende, afwijkende genen zorgen ervoor dat de hoeveelheid AAT in uw bloed verlaagd is. Als uw genotype bijvoorbeeld 0/Z is en u dus twee slecht functionerende genen heeft, dan is de kans groot dat u klachten ondervindt van Alfa-1.
Bij één slecht functionerend gen hoeven er geen klachten op te treden. U bent dan wel drager en kunt het slecht functionerende gen doorgeven aan uw kinderen. Het is dus heel belangrijk dat ook familieleden van dragers van Alfa-1 zich laten testen. Meer hierover leest u onder laat u testen op Alfa-1.
Symptomen
Als u een tekort aan het eiwit AAT heeft en daardoor dus COPD, kunt u last hebben van de volgende klachten[5,10,11,12]
benauwdheid
kortademigheid (naar lucht willen happen)
piepende ademhaling
vermoeidheid
hoesten
slijmproductie
regelmatige luchtweginfecties
“Bij de meeste Alfa-1 patiënten raken alleen de longen beschadigd. Maar soms kunnen ook andere organen aangetast worden, zoals de lever, huid en bloedvaten”
Huid en bloedvaten
Een zeldzame complicatie is vasculitis, ontsteking aan de wand van bloedvaten, of panniculitis, een ontsteking aan het onderhuids vetweefsel, waardoor een huidaandoening ontstaat. Bij panniculitis ontstaan pijnlijke rode bultjes die uitsteken boven het huidoppervlak van vooral de benen of romp. Meer informatie kunt u vinden op www.vasculitis.nl of vraag uw (huis)arts voor meer informatie.[1,8]
Lever
Leverproblemen kunnen in zeldzame gevallen ontstaan, doordat het eiwit AAT zich opstapelt in de lever. Hierbij ontstaat er dus enerzijds een tekort in het lichaam, omdat de lever het AAT niet afgeeft aan het bloed en anderzijds een leveraandoening, omdat het AAT zich hier blijft opstapelen. Meer informatie hierover vindt u op www.leverpatiëntenvereniging.nl.[1,8]