”De Wereld gezondheidsorganisatie (WHO) adviseert alle patiënten met COPD en (jong)volwassenen met astma zich te laten testen op Alfa-1”[1,2]
Iedereen met COPD of astma, dat op volwassen leeftijd geconstateerd wordt, doet er verstandig aan zich te laten testen. Een aantal van deze patiënten zal Alfa-1 hebben.
Misschien herkent u zich hierin: u heeft veel last van COPD-achtige klachten, zoals hoesten en kortademigheid, maar u heeft nooit gerookt of u bent nog te jong voor dit soort klachten.
Het is mogelijk dat u onjuist of helemaal niet gediagnosticeerd bent en dat u eigenlijk Alfa-1 heeft. Er zijn testen die dit eenvoudig kunnen vaststellen.
Bespreek met uw huisarts of longarts wat de opties zijn om getest te worden. Omdat Alfa-1 een zeldzame ziekte is, bestaat de kans dat uw arts niet zo bekend is met Alfa-1. Download de brochure “informatie voor de huisarts over Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie”, die u aan uw arts kunt geven. U kunt de brochure ook via het Longfonds aanvragen.
Laat ook uw familie testen
Alfa-1 is erfelijk. Als blijkt dat u Alfa-1 heeft, is het belangrijk dat ook uw broers, zussen of kinderen zich laten testen. Zij hoeven (nog) geen klachten te hebben, maar kunnen wel dit afwijkende gen hebben. Vroege diagnose van Alfa-1 is belangrijk. Als zij op de hoogte zijn, kunnen ze hun leven daarop inrichten, waardoor zij in de toekomst mogelijk minder klachten zullen hebben.
Bloedspiegel onderzoek
Onderzoek naar de hoeveelheid AAT-eiwit in het bloed
Bij vermoeden van Alfa-1 wordt met deze test begonnen. Het is een eenvoudige bloedtest, die uitwijst wat de hoeveelheid van het eiwit alfa-1 antitrypsine (AAT) in uw bloed is. Als de hoeveelheid te laag is, kan dit betekenen dat u Alfa-1 heeft. De (huis)arts vraagt deze test aan en bespreekt de uitslagen en als dat nodig is ook vervolgstappen met u.
1. Huisarts
Neem contact op met de huisarts en ontvang een verwijsformulier voor het bloedonderzoek om de hoeveelheid AAT in het bloed te laten bepalen.
2. Bloedafname
Ga naar, de door de huisarts aangewezen, locatie voor bloedafname.
3. Resultaten
Ontvang de uitslag van het bloedonderzoek via de huisarts en bespreek vervolgstappen.
Fenotype
onderzoek
Onderzoek naar het type eiwitafwijking S, Z of M
Als het bloedspiegelonderzoek laat zien dat er te weinig van het eiwit AAT wordt aangemaakt in uw bloed, wordt er vervolgens gekeken naar wat voor type afwijking dit eiwit heeft. Artsen noemen dit het ‘fenotype onderzoek’ en benoemen de afwijking met de letters S, Z of M.
Dit bloedonderzoek gebeurt in speciale ziekenhuislaboratoria. De longarts begeleidt dit onderzoek en brengt u op de hoogte van de uitslag.
Genotype
onderzoek
Onderzoek naar de ziekte-veroorzakende genen
Als blijkt dat u én een lage hoeveelheid AAT-eiwit in uw bloed heeft én uw AAT-eiwit behoort tot de Z-afwijking dan is het verstandig dat de arts nog een zogenaamd genotype onderzoek uitvoert. Er wordt dan onderzocht wat voor type genen de oorzaak zijn dat uw AAT afwijkt of afwezig is. De bepaling van uw genotype (ook wel: genetisch profiel) is nodig om te kunnen beoordelen of u in aanmerking komt voor een AAT-behandeling.
Conclusie: Het risico op het ontwikkelen van longemfyseem wordt groter naarmate de hoeveelheid van het AAT-eiwit in uw bloed daalt.
Belangrijk om te onthouden:
Klachten en aandoeningen die onder de verzamelnaam COPD vallen, kunnen veroorzaakt worden door Alfa-1.
Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe beter. De juiste leefstijlaanpassingen en behandeling kan uw levenskwaliteit verbeteren.
Belangrijk om te onthouden:
Klachten en aandoeningen die onder de verzamelnaam COPD vallen, kunnen veroorzaakt worden door Alfa-1.
Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe beter. De juiste leefstijlaanpassingen en behandeling kan uw levenskwaliteit verbeteren.